Каждая женщина, которая ожидает ребенка, беспокоится о его здоровье и внутриутробном развитии, и это естественно. Не зря врачи так тщательно ведут беременность и назначают огромное количество анализов. Все это нужно, чтобы следить за течением беременности и здоровьем будущей матери и ее малыша.
Пренатальный генетический скрининг – исследование, позволяющее сделать вывод о состоянии плода, его здоровья и выявить возможные риски и угрозы. В первую очередь оно показывает вероятность наличия у плода различных хромосомных отклонений и других патологий. Для максимальной достоверности результатов важно проводить исследования в нужные сроки. Когда же делают первый скрининг при беременности, что он показывает, и кому обязательно нужно его пройти?
Как и когда проводится исследование
На каком сроке нужно делать 1-й скрининг при беременности?
Всего за время беременности женщине назначаются три скрининговых исследования, и первое из них считается самым важным. Именно оно определяет наличие или отсутствие рисков развития каких-либо пороков, и от него отталкиваются при последующих исследованиях.
Сроки проведения первого скрининга очень важны: при определении даты исследования учитывается акушерский срок, который принято считать от первого дня последних зафиксированных месячных перед беременностью. Это общепринятая мировая практика: так как нельзя определить точный срок овуляции и, соответственно, день зачатия, подсчет начинается от известного периода последних месячных.
Проводится исследование строго в период от 11-й недели и до срока в 13 недель и шесть дней. Проведенное раньше или позже оно будет неинформативным.
Почему так важен именно этот срок? С 11-й по неполную 14-ю неделю проходит важный период перехода ребенка от стадии эмбриона в стадию плода. К этому времени его организм сформировался достаточно, чтобы можно было выявить возможные отклонения и патологии развития.
Как проводят пренатальное исследование
Как же делают скрининг на 12-13-й неделе? Скрининг первого триместра являет собой комплексное обследование – УЗИ и биохимический анализ крови. Именно их сочетание позволяет определить вероятность патологии. Обязательным условием будет проведение этих двух процедур в один день.
Сначала делают ультразвуковое исследование, которое помогает более точно установить срок беременности, а также определяет размеры плода, наличие сформировавшихся к этому сроку органов и систем, уровень их развития.
Далее будущая мама сдает кровь из вены для специального биохимического анализа. Его результаты с помощью компьютерной программы сравниваются с показателями УЗИ, и таким образом выявляется, есть ли у плода патологии.
Для каждого срока есть определенные нормы параметров крови и показателей состояния плода. Если они соответствуют нормам, то можно сделать вывод об отсутствии рисков отклонений. Но даже в случае выявления потенциального риска нельзя говорить о том, что у будущего малыша точно есть патология. Это не 100%-метод, а лишь повод для дальнейших более подробных и углубленных исследований. Пренатальный скрининг не является диагностикой нарушений развития.
Что можно узнать при проведении скрининга
Исследование первого триместра направлено на то, чтобы выявить возможный риск таких нарушений плода:
Для этого во время УЗИ врач оценивает состояние всех сформировавшихся систем и органов организма будущего малыша, которые могут свидетельствовать о наличии вышеперечисленных аномалий. К ним относятся в первую очередь наличие носовой кости и толщина воротникового пространства плода (ТВП). Носовая кость обязательно должна визуализироваться на этом сроке, а ТВП – соответствовать определенным нормам. Отсутствие видимой носовой кости и превышение норм ТВП может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна.
Также для проведения двойного теста (с показателями крови женщины) необходимо знать размеры плода: окружность головки, бипариетальный размер, длину плода – копчико-теменной размер, размеры живота и сердца, головного мозга, длину костей плеча, голени, бедра и предплечья.
Кому обязательно необходимо пройти скрининг?
В нашей стране проведение первого пренатального исследования является добровольным, но на практике почти всем женщинам назначается его прохождение.
Обязательно же показано оно беременным, которые:
Если женщина не принадлежит к группе риска по этим показаниям, но хочет убедиться в том, что с ее ребенком все в порядке, ей тоже следует провести такое исследование.
Как подготовиться к первому скринингу при беременности
Некоторые меры подготовки нужны как для УЗИ, так и для проведения анализа крови на гормоны и белки.
Что может повлиять на результаты скрининга
Результаты подобного исследования в некоторых случаях могут быть неточными, и повлиять на их искажение может ряд факторов:
Расшифровка результатов скрининга. Нормы и отклонения
Получив результаты анализов на руки, многие родители волнуются и не могут дождаться приема врача, который бы объяснил значения полученных цифр. Развеять страхи помогут нормы, благодаря которым можно самостоятельно расшифровать результаты проведенного первого скрининга при беременности на 11-13-й неделе. Для удобства они оформлены в таблицу.
Несмотря на возможность сравнить свои данные с представленными нормами, необходимо обращаться к специалисту. И не стоит пугаться в случае несовпадения показателей с нормами. Это исследование является не точной диагностикой генетических нарушений, а лишь предпосылкой к более тщательному обследованию в случае сомнений. Если результаты анализов вызывают опасения, назначаются дополнительные тесты.
Что касается отклонений, то иногда непосредственно по УЗИ врач может определить какие-либо физические недостатки плода: отсутствие органов или частей тела, их неправильное расположение. Так, при синдроме Дауна врач увидит увеличенную толщину воротникового пространства, слишком маленькую верхнечелюстную кость и слишком большой мочевой пузырь, деформированные черты лица, не сможет визуализировать носовую кость и зафиксирует тахикардию – учащение сердечного ритма – и нарушения в кровотоке. Это могут быть очевидные выводы или же подозрения, при которых нужно будет дообследоваться.
Биохимия крови будет свидетельствовать о нарушениях в таких случаях:
Сами по себе показатели не дают точного ответа на вопрос о наличии патологий. Для их интерпретации специальная программа под названием PRISCA на основании особого алгоритма высчитывает уровень риска. Если он составляет 1 к 380, это значит, что беспокоиться не о чем. Опасение должно вызвать меньшее значение, например, 1 к 250. Но, опять-таки, это повод к дальнейшим тщательным обследованиям.
Так, при плохих результатах беременной нужно будет пройти еще другие обследования: амниоцентез (изучение околоплодных вод путем прокола плодного пузыря), биопсия ворсинок хориона, анализ крови из пуповины, консультация у генетика. Обязательным будет проведение второго скрининга во втором триместре. Только на основании этих процедур окончательный диагноз может быть подтвержден или опровергнут.
Видео про первый скрининг при беременности
Познавательное видео, в котором просто и доступно рассказывается о скрининге при беременности, его необходимости и результатах.
Если вы ждете ребенка и беспокоитесь о его здоровье, если вы хотите знать, как он развивается в вашем животе, и не состоите ли вы в группе риска, то пренатальный скрининг даст обстоятельный ответ на вопросы о состоянии вашего будущего малыша и развеет ваши страхи. Или же покажет наличие проблемы (что все-таки бывает очень редко), тогда можно будет проконсультироваться с гинекологом и генетиком и вовремя принять необходимые меры.
(1 оценок, среднее: 4,00 из 5)
Загрузка...
