Современная медицина и генетика позволяет определить вероятность передачи такого генетического неизлечимого заболевания, как СМА – спинальная мышечная атрофия. Диагностика проводится при планировании беременности и в случае появления первых признаков развития патологии.
Своевременно проведенное исследование поможет избежать рисков передачи дефективного гена будущим детям, а также приступить к терапии на ранних стадиях ее проявления.
Общая информация о заболевании СМА
Спинальная мышечная атрофия – группа заболеваний, которые передаются по наследству, поражающих нервные клетки спинного мозга: они отвечают за контроль над движениями и мышечным тонусом.
Прогрессивное развитие патологии сопровождается слабостью мышц, их последующей атрофией и обездвиживанием пациента. В зависимости от симптоматики и возрастной категории пациента, СМА делится на несколько типов.
Основной причиной появления СМА является изменение гена SMN1: он отвечает за создание белка, поддерживающего функциональность моторных нейронов. В процессе мутации SMN1 наблюдается недостаток функциональных белков, что влечет за собой дисфункцию мышц, развитие мышечной слабости.
При проведении исследования важно определить количество генов SMN1 и SMN2: это поможет определить фенотип, вероятность развития спинальной мышечной атрофии.
Показания (Зачем сдавать анализ на носительство СМА здоровому человеку?)
Развитие такого генетического заболевания, как СМА, приводит к нарушению работы нервных клеток спинного мозга и нарушению мышечной функции. Показаниями для проведения анализа на носительство дефективного гена являются:
- Планирование беременности.
Парам, которые планируют завести ребенка, рекомендуется сдать анализ на СМА, чтобы определить вероятность передачи гена. В случае, если каждый из будущих родителей является носителем дефективного гена, риск того, что у ребенка разовьется СМА, составляет 25%.
Важно обратить внимание и на то, что если у женщины или ее партнера есть близкие родственники с генетическими патологиями, вероятность становления носителем дефективного гена увеличивается. Предупредить заражение плода можно, своевременно пройдя тестирование.
- Проявление симптоматики.
Главным признаком, требующим внимания родителей и врачей, является появление проблем с мышечной функцией у ребенка. Для подтверждения или опровержения диагноза проводится генетическое тестирование.
Согласно статистическим данным, носителем гена спинальной мышечной атрофии является каждый 38 человек; заболевание встречается у 1 из 10 000 человек.
Метод исследования MLPA
MLPA – мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб – эффективный метод диагностики, посредством которого можно определить, является ли человек носителем СМА. Преимуществом такого способа исследования является высокая точность при определении числа копий SMN1, иных генетических мутаций.
Сложности при проведении тестирования обусловлены тем, что гены SMN1 и SMN2 схожи между собой: для диагностики рекомендуется выбирать методы, которые определяют количество копий гена в SMN1.
Привести к развитию спинальной мышечной атрофии могут не только SMN1, но и другие гены с нарушениями. Важно помнить об этом, выполняя дифференциальную диагностику при отрицательных результатах тестов на SMN1.
Результаты исследования
В случае, если по результатам исследования будет установлено, что в одной из хромосом обнаружено нарушение, это говорит о носительстве гена СМА. Заболевание у такого человека на развивается, однако при планировании беременности от второго носителя вероятность рождения ребенка с патологией сохраняется.
Путем тестирования может быть зарегистрировано от 2 до 0 копий генов SMN1 и SMN2. Обнаружение мутаций в каждой из копий генов свидетельствует о высокой вероятности развития у человека спинальной мышечной атрофии.
Отсутствие мутаций в обеих копиях генов – подтверждение того, что риск развития спинальной мышечной атрофии отсутствует и у человека, и у его детей.
Как сдать анализ
Сдача анализа крови на определение генных мутаций – стандартная процедура, которая не требует от пациента особой подготовки. Генетическая лаборатория Медикал Геномикс, проводящая такие исследования, предоставит полную консультацию по исследованию и инструкцию по подготовке к анализу, по сбору биологического материала, а также по срокам проведения анализа и его стоимости.
Как правило, перед сдачей анализа на СМА можно есть легкую пищу и пить воду; однако уточнять информацию для каждого конкретного случая необходимо у лечащего врача или специалистов лаборатории. Обязательным условием сдачи анализа является информирование медицинского персонала о перенесенных, хронических заболеваниях, изменениях физического состояния, которые могут повлиять на достоверность результатов исследования.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
