Неинвазивный скрининг во время беременности от лаборатории Medical Genomics

Скрининг — более безопасная процедура, чем инвазивная диагностика, выполняется среди большой выборки пациентов вне зависимости от клинических проявлений. Но исследование не дает стопроцентной гарантии отсутствия или наличия хромосомной патологии, его основная функция состоит в том, чтобы оценить вероятность развития болезни. К сожалению, точность стандартного скрининга первого триместра всего 75-80%, т.е. вероятность ложноположительные и ложноотрицательные результатов огромная. Если результат сомнителен, показана инвазивная диагностика. У нее имеются противопоказания и осложнения.

Неинвазивный скрининг во время беременности от лаборатории Medical Genomics

В каких случаях партнерам рекомендуется сделать генетические тесты НИПТ

Любой человек может являться носителем мутации, служащей причиной развития наследственного заболевания. Однако носительство не равно болезни, так как набор генов передается от обоих родителей. Если, к примеру, от отца ген получен дефектным, а от матери нормальным, то мутация является рецессивной. Такой индивидуум будет здоровым носителем заболевания.

Если оба партнера имеют скрытую поломку в одинаковых генах, риск появления ребенка с наследственной патологией увеличивается на 25%. Цель генетиков в такой ситуации — определить у будущих родителей аномальные гены до зачатия, тем самым уменьшить вероятность их передачи детям.

Медико-генетическое консультирование необходимо всем на этапе планирования беременности, особенно в следующих ситуациях:

  • возраст женщины старше 35 лет, мужчины более 38 лет;
  • два и более случая невынашивания беременности или выкидыша у женщины;
  • рано возникшие онкологические заболевания у родственников;
  • в семье одного из партнеров имелись случаи наследственных заболеваний, в том числе моногенных (связанных с дефектом в одном гене);
  • наличие в паре детей с генетическим заболеванием или хромосомной патологией, вызванной спорадической поломкой;
  • брак между близкими родственниками.

В этих случаях специалист может порекомендовать паре пройти скрининг на носительство частых генетических мутаций (carrier screening) или исследование конкретного гена или генетической панели.

Инвазивные генетические тесты для беременных — суть и основные методики

Принцип работы инвазивной методики заключается в заборе ДНК плода при помощи пунктирования полости матки, выполняемой хирургической иглой под контролем УЗИ. Точность тестирования составляет около 99,9%. Сбор материала для анализа осуществляется посредством одной из процедур:

Прочтите также:  Спайки после кесарева: признаки, лечение, профилактика
  • Биопсия ворсин хориона. Делается с 12 по 14 неделю беременности. Плацентоцентезом называется аналогичное обследование на более поздних сроках.
  • Амниоцентез. Проводится на 15-20 неделе. Через прокол околоплодного пузыря врач производит забор амниотической жидкости.
  • Кордоцентез. Суть метода состоит в анализе ДНК, взятой из пуповинной крови плода. Исследование выполняется с 18 недели беременности.

Данные обследования назначаются в случае высоких рисков хромосомных патологий плода после получения заключения скрининга I триместра и НИПТ, а также беременным старше 35 лет. К ним имеются определенные противопоказания: кровотечение, гипертонус матки, острое инфекционное заболевание женщины.

Как проводится неинвазивный генетический скрининг

Революционная технология секвенирования ДНК под названием «next generation sequencing» (NGS) была создана в 2008 году. Новая разработка позволяет изучить большое количество участков генома одновременно, в отличие от менее современных методов. Кроме того, стоимость такого исследования ниже, чем классических способов секвенирования.

Появление НИПТ стало важным этапом в развитии пренатальной диагностики наследственных заболеваний. У беременной проводится забор венозной крови для исследования фрагментов ДНК клеток плаценты. Тестирование, часто имеющее в основе NGS-секвенирование, является более точным и надежным обследованием для выявления хромосомных аномалий, чем комбинированный скрининг I триместра. Однако не стоит игнорировать УЗИ и биохимический анализ крови, так как НИПТ и скрининг — взаимодополняющие методы.

Даже при многоплодной беременности (но не более двух плодов) с помощью неинвазивных тестов возможно получить заключение о возможных рисках хромосомных аномалий. При наличии у каждого плода собственной плаценты возможно взять информацию из обоих образцов тканей. В случае беременности однояйцевыми близнецами идентичность их набора генов составляет 99%, поэтому наследственная патология будет сразу у двоих, либо ее не будет вообще.

Возраст партнера беременной также служит основанием для проведения тестирования. Если отец старше 38 лет, увеличиваются риски мутаций «de novo» у плода, то есть возникающие впервые в зародышевой клетке одного из родителей. Аномалии сперматозоидов могут служить причиной низкорослости или слишком раннего зарастания черепных швов у плода.

Обычно при НИПТ объектом исследования являются пять пар хромосом: 13, 18, 21 и половые хромосомы X и Y. Однако есть и расширенные НИПТ исследующие все хромосомы, а также до 100 моногенных заболеваний.

Прочтите также:  Правильное питание при грудном вскармливании

Узнайте обо всех НИПТ, которые можно сдать в России по всероссийской бесплатной горячей линии 8 800 301 17 51, или на сайте российской независимой лаборатории Медикал Геномикс. https://chelyabinsk.medicalgenomics.ru/

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал, методы лечения заболеваний традиционными и народными средствами, полное очищение организма и внутренних органов
Adblock
detector